Muchas enfermedades genéticas multiorgánicas en niños tienen manifestaciones en la piel y el abaratamiento de las técnicas de secuenciación masiva, hasta ahora muy costosas, puede favorecer un mayor uso y mejorar el pronóstico de algunas de ellas.

El abaratamiento de la secuenciación genética puede mejorar el pronóstico de muchos problemas de la piel en niños

“Hace años los estudios genéticos eran largos y costosos, pero la mejora en las técnicas de genética molecular ha permitido diagnósticos genéticos muy rápidos en pacientes con una clínica mínima”, ha explicado Asunción Vicente, dermatóloga del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona.

Esta experta ha reconocido que, por ejemplo, antes ver unas manchas de color café con leche en la piel de un niño y cierto retraso psicomotor, sólo ofrecía una sospecha. Sin embargo, ahora con estas pruebas se puede confirmar el diagnóstico de neurofibromatosis 1, un trastorno hereditario que conlleva el desarrollo de tumores en la capa profunda de la piel y en el tejido nervioso.

De este modo, la determinación de mutaciones en uno o varios genes permite no sólo un diagnóstico precoz y adecuado, sino poder ofrecer un pronóstico más certero.

Además, tal y como añade Raúl de Lucas, dermatólogo del Hospital Universitario La Paz de Madrid, con estas herramientas se podrá también realizar un diagnóstico genético de aquellos cuadros más diversos o raros y “abrir la puerta a nuevos tratamientos”.

Otro ejemplo de cómo las pruebas de análisis genético pueden ayudar en la Dermatología y otros campos de la medicina es una comunicación del equipo de la doctora Isabel Betlloch, que dirige el Servicio de Dermatología del Hospital General de Alicante.

A partir de una osificación en la piel (algo mínimo) vimos que un niño tenía ciertas alteraciones físicas y decidimos seguir investigando con la ayuda del Departamento de Biología Molecular. Y gracias al estudio genético se pudo detectar la mutación responsable y se pudo diagnosticar que tenía un síndrome por mutación inactivadora del gen GNAS.

“Suele ocurrir que, una vez que has vinculado unos síntomas con una mutación genética, es más fácil identificar nuevos casos pendientes de diagnóstico”, ha apuntado.

Fuentes

  1. Europa Press
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